Hemofili hastalığında kan gerektiği gibi pıhtılaşamaz ve bu yüzden kanamalar geç durur veya durmaz. Kalıtsak bir hastalık olan hemofili yaşam boyu sürer. Fakat etkili bir tedavi sayesinde ve rutin muayeneler sayesinde sağlıklı bir hayat sürülebilir.
Vücudumuzda herhangi bir bölge kanadığında kan hücreleri pıhtılaşır ve kanayan damar ucunu tıkar. Eğer bu sistemde bir sorun olursa kanamalar durdurulamaz ve hemofili hastalığı oluşur. Kanamalar sadece dışarıdan oluşmaz. Vücudumuzda çarpma ve travma sonucu iç kanamalar da olabilir. Bu yüzden hemofili hastalığı sakatlığa ve ölüme neden olabilir.
Hemofili hastalığı kaç çeşittir?
Hemofili hastalığında pıhtılaşma faktörlerine göre hastalık ikiye ayrılır. Hemofili A, klasik hemofilidir. Kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 (hemofili A) olarak isimlendirilen proteini üreten genlerde bir bozukluk vardır. Bu faktör kanda ya çok azdır ya da hiç yoktur. Hemofili B'de ise pıhtılaşma esnasında gerekli başka bir protein olan Faktör 9'u üreten genlerde yapısal bozukluk vardır. Bu faktör kanda ya çok azdır ya da hiç yoktur.
Hemofili hastalığı neden oluşuyor?
Çocuğun kanında pıhtılaşma faktörleri olarak isimlendirilen proteinlerin eksikliği ya da yokluğunda hemofili hastalığı ortaya çıkar. Hemofili, anne ve babadan çocuğa genetik olarak aktarılır. Hemofili hastalığı erkek çocuklarda kız çocuklarından daha fazla görülür. Bunun sebeplerinden biri de ilgili genin cinsiyete bağlı olmasıdır. Kız çocukları genel olarak taşıyıcıdır, bu yüzden hastalık erkek çocuklarda çok daha sık görülür. Hemofili hastası olmayan anne ve hemofili hastası olan babadan doğan kız çocuğu %100 taşıyıcı ve erkek çocuğu % 100 sağlıklı doğar.
Hemofili hastalığı vücutta hangi belirtilerle kendini gösterir?
Hemofili hastalığında yaralanma ve ameliyat sonrası aşırı kanama ve morarma görülür. Küçük bir kesikte bile kanama şiddetli olur ve durmaz. Ayrıca diş eti kanaması, diş çekildikten sonra kanamanın durmaması, sebepsiz ve durmak bilmeyen burun kanaması, yaradaki kanamanın durmasında rağmen tekrar başlaması, eklemlerde şişkinlik, sünnet olan çocukta kanamanın durmaması, kız çocuklarında yoğun adet kanamaları görülür.
