Uzmanlar çok sayıda sağlık sorunun “Nadir Hastalık” başlığı altında yer aldığını belirtiyor. Hastalıkların görülme sıklığı ise ülke, bölge ve topluma göre değişebiliyor.

Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, Dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise 6 milyona yakın kişinin bu hastalıklardan muzdarip olduğunu ifade ediyor.

Nadir hastalıkların çoğu genetik geçişli. Ancak bazı bulaşıcı hastalıklar da nadir hastalık kategorisine giriyor. Birçok nadir hastalığın nedeni hala bilinmiyor. Avrupa Birliği tarafından toplumda her 2 bin kişiden bir kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar 'nadir' olarak kabul ediliyor. Dünya genelinde 250-300 milyon kişiyi, yalnızca Avrupa ve Amerika'da ise 60 milyon kişiyi etkileyen yaklaşık 6 binden fazla nadir hastalık mevcut.

Uzmanlar Nadir hastalıkların akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülüdüğünü belirtiyor.