Cam kemik hastalığı, cam bebek hastalığı ya da kırılgan kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta), kemiklerin belirli bir travma ya da yaralanma olmadan kırılmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, kemik deformasyonları, duyma kaybı, diş bozuklukları, omurga eğriliği, nefes alma problemleri ve kalp yetmezliği gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Kolajen üretiminden kaynaklı

Tarihte sıklıkla görülmesine rağmen, bu hastalık 1895 yılında tıp literatürüne girmiştir. Tip I cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden bir veya birkaçının mutasyona uğrayarak işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkar. Kolajen, kemik yapısında bulunan ve kemiklerin dayanıklılığı için gerekli olan önemli bir proteindir.

kolajen; insan ve hayvanlarda deri, kemik, kıkırdak ve tendon gibi farklı bağ dokularda bulunan ve vücuttaki toplam proteinin yaklaşık üçte birini oluşturan önemli bir proteindir.

Kolajenin yeteri kadar üretilemediği durumlarda vücutta birtakım yapısal bozukluklar görülebilir ve bu durum da kemikleri daha savunmasız hale getirerek kırılmasını kolaylaştırır. Cam kemik hastalığına sahip kişilerde kemik yoğunluğunun düşük olduğu söylenebilir.

Duyma kaybı da görülüyor

Ayrıca, bu hastalıkla yaşayan kişilerin neredeyse yarısında duyma kaybı da gözlemlenir. Bu duyma kaybı, kulaktaki kemik deformasyonlarına bağlı olarak gelişebilir. Hastalarda duyma kaybı çoğunlukla yirmili yaşlardan sonra ortaya çıkar.Kemik kırıklarının yanı sıra, kemik yapısında görülen bozukluklar nedeniyle, hastaların sinir ve sindirim sistemi de olumsuz olarak etkilenebilir ve bu durum hastanın hayatı boyunca çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Kronik kabızlık ve geçmeyen ağrılar bu komplikasyonların başında gelir.

Belirtileri neler?

Hastalığın belirtileri ve belirtilerin derecesi hastadan hastaya değişebilir. Hastalığın başlıca belirtileri ise şu şekilde:Kemik kırılmaları,Burun kanamaları,Hafif yaralanmalar sonrasında bile güçlükle durdurulan kanama,Morluklar,Bacaklarda çarpıklık,Nefes alma problemleri,Güçsüz ve sararmış dişler,Skolyoz (omurga eğriliği),Boy kısalığı,Yorgunluk,Sıcağa dayanamama,Göz akında mavilik ya da renk değişimi,Gevşek eklemler ve Zayıf kaslar...

Genetik yatkınlık

Cam kemik hastalığı ailelerde kalıtsal olarak ilerleyen genetik bir hastalıktır.
Pek çok genetik hastalıkta olduğu gibi cam kemik hastalığının da kesin bir tedavisi yoktur. İlgili gende görülen mutasyondan kaynaklanan hastalığın derecesi ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Genel olarak tedavide belirtileri ve oluşabilecek komplikasyonları kontrol altında tutmak ve en aza indirmek hedeflenir. Aynı zamanda, hastaların hayat kalitesinin düşmemesi için normal yaşamlarına devam etmeleri de sağlanmaya çalışılır.