Down sendromu, İlk olarak 1866 yılında İngiliz hekim John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Toplumda yaygın olarak görülen genetik temelli bir rahatsızlıktır. Birleşmiş Milletler, down sendromlu bireylerin sorunlarına dikkat çekmek ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart'ı resmi ‘Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü' olarak tanımıştır. Down sendromu gündem konusu olduğundan dolayı birçok kişi arama motorlarında sorularının cevaplarını araştırmakta. İşte merak edilen haberin detayı…
Down Sendromu nedir?
Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da adlandırılan Down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktan ziyade genetik bir anormalliktir. Hastalık 1866 yılında hastalığı keşfeden İngiliz hekim John Langdon Down'dan adını almıştır. Down sendromu, Vücudumuzda olması gereken kromozom sayısı 46 iken bu sendromda sayı 47'dir. Bu farklılığın nedeni; iki adet olması gereken 21. kromozomdan üç adet bulunmasıdır. Down sendromlu bireylerin bilişsel, dil, hareket gelişimleri ile sosyal, duygusal ve iletişim becerilerinde olağan gelişim gösteren yaşıtlarına göre gecikmeler yaşanmaktadır.
Down Sendromunun belirtileri nelerdir?
Kısa boy
Düzleşmiş yüz
Kısa boyun
Kas tonusunda zayıflık
Geniş, küçük eller ve avuç içinde tek çizgi olması
Kısa el ve ayak parmakları
Artmış esneklik
Gözün renkli bölümü olan iriste küçük beyaz noktalar (Brushfield noktaları)
Küçük kafa boyutları
Dilin dışa doğru çıkması
Badem şeklinde, küçük, yana çekik gözler
Alışılmadık şekilli ya da küçük boyutta kulaklar
