TBMM'de ALS, SMA, DMD, MS gibi Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu'nda konuşan Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz, "Bugün tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık var. Ülkemizde 5 ila 6 milyon bu hastalıktan muzdarip. Nadir hastalıkların nedeni, ülkemize baktığımızda, yaklaşık yüzde 20 ile 25 oranında akraba evliliği. Yüzde 80'i genetik. Genetik geçişli ölümlerin yüzde 35'i bu nadir hastalıklardan kaynaklanmakta ve çocukların yüzde 30'u da 5 yaşından önce bu hastalıktan ölmektedir" dedi.

"Asıl problem tanı güçlüğü. Erken tanı çok önemli. Ozel beslenme tedavileri var, diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik olan enzimin yerine konulması ya da gen tedavileri... Mesela, SMA'da belki önümüzdeki bir ya da iki yıl içinde, belki önümüzdeki yıl gen tedavisi gelecek ve enzim yerine koymaktan, ilaç tedavisinden kurtulmuş olacağız" ifadelerini kullandı.

NADİR HASTALIKLAR İÇİN 12 İLDE 14 MERKEZ AÇILACAK

Milliyet gazetesinden Önder Yılmaz'ın haberine göre Gündüz, Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz, "Uzmanlaşmış birimlerden hastaların hizmet alabilmesi için 12 ilde 14 merkez açılması planlanmış, bununla ilgili çalışmalar devam etmektedir. İleri teknolojik cihaz ve nöroloji, genetik, metabolizma ve diğer birkaç branş bir arada olacağı için teşhise de gitmek, hastanın her şeye ulaşması da daha kolay olur. Kan, organ, doku nakli gibi ülkemizde, deneysel ve kök hücre çalışmaları da yürütülmektedir"

"İlaçlar çok pahalı. Mesela 100 bin dolarlık ilacı bazen acil serviste almak zorunda kalıyor hastalar. Belki bunların bir tedavi odaları da olacak, bu gündeme gelirse. Ayrı bölümlerde tedavilerini uygun şekilde almaları çok önemli. Ilacın hazırlanması, infüzyon süresi, infüzyon sırasındaki oluşabilecek komplikasyonlar, bunların hepsinin süreci çok önemli" dedi.